Als wir unseren ersten Beitrag über Raphael im April 2018 geschrieben haben, war noch nicht ganz klar, was ihm überhaupt fehlt. Sicher war nur, dass er schwer krank ist – ein Gendefekt. Seine Entwicklung ist stark verzögert, er leidet unter schwerer Neurodermitis. Wenige Wochen nach unserem Beitrag war dann klar, Raphael fehlt das DYRK1A-Gen. Das Syndrom ist so selten, dass es weltweit weniger als 200 Personen damit gibt. Doch wie geht es Raphael und der Villacher Jungfamilie mittlerweile?

Eine OP steht bevor

“Uns geht es soweit ganz gut”, berichtet Mutter Melissa Gressel. “Es ist viel Zeit vergangen und Raphael hat in der Zwischenzeit – seit wir die Diagnose des seltenen Chromosomendefekts haben – viel mitmachen müssen. Durch die Diagnose haben wir zwar Klarheit, aber auch leider die Gewissheit, dass er immer schwer behindert sein wird.” Der kleine Bub war oft im Krankenhaus, ist fast täglich bei Ärzten oder Therapien. Mittlerweile ist er schon über ein Jahr alt. Bald soll Raphael operiert werden, Magen und Darm sind verdreht. “Er bekommt außerdem bald eine PEG-Magensonde, da er nicht essen kann. Er braucht viele Hilfmittel und es ist halt immer ein Kampf”, so Melissa Gressel.

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Schon damals brachten die Behandlungen die Familie finanziell an ihre Grenzen. Doch Villach zeigte Herz und sammelte für den kleinen Raphael. Geld bleibt aber ein fortwährendes Thema. “Wir warten gerade auf die Bewilligung eines Rehabuggys, da er in einem normalen nicht sitzen kann/darf. Aber alles zieht sich.”

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